Heal House 白斑症研究 58 · 文獻回顧
用電腦掃描所有疾病，能找出白斑症與潛在共病嗎？
Automated Mass Screening for Comorbidities of Vitiligo Using the National Health Insurance Database
最終審閱
一句話總結
我們沒有只查看預先指定的疾病，而是用電腦掃描了所有診斷代碼，從中找出45種與白斑症相關的疾病。也發現了黑色素瘤、強迫症等意想不到的關聯。
通常探討「白斑症是否容易合併某種疾病」時，研究者會先指定懷疑的疾病再進行確認。如此一來，無人懷疑過的關聯便容易被忽略，永遠無法發現。因此我反轉了思路：與其由人挑選，不如讓電腦從頭到尾自動掃描所有診斷碼。我以通訊作者身分主導的這項研究，便是以這種方式掃描國民健康保險的全部資料，嘗試找出白斑症潛藏的相關疾病。
Q1 具體是如何掃描的？
研究納入白斑症患者90,297名，以及依年齡、性別配對的對照組90,297名。並由電腦而非人工，逐一自動比較1,265個診斷碼。也就是在2007年至2017年的國民健康保險資料中，掃描了從A到Z幾乎所有疾病分類碼。由於不預設猜想、全面檢視，因此能不錯過意料之外的關聯。不過，這種自動掃描可能混入偶然的關聯，因此我們也一併檢視了偏差的可能性。
Q2 那麼找出了什麼？
結果顯示，與白斑症關聯明顯偏高的疾病有45種，反而偏低的疾病有6種。除了再次確認與已知自體免疫疾病的關聯外，也新發現了黑色素瘤（一種皮膚癌）與強迫症等較少為人知的關聯。相反地，股骨骨折在白斑症患者中反而較少出現。下表整理了代表性結果。不過，這只是廣泛掃描出的「可能關聯」，每一項仍需未來進一步確認。
自動篩檢所揭示的白斑症相關訊號
| 項目 | 內容 |
|---|---|
| 分析對象 | 白斑症90,297名 + 對照組90,297名 |
| 掃描的診斷碼 | 1,265個（2007-2017） |
| 風險偏高的疾病 | 45種（自體免疫疾病、黑色素瘤、強迫症等） |
| 風險偏低的疾病 | 6種（股骨骨折等） |
Q3 這種掃描方式為何有意義？
最大的意義在於不受猜想侷限，讓資料自行呈現訊號。人往往會先尋找「看似合理」的關聯，而這種方式能將無人料想到的連結也列為候選。在大規模資料日益普及的時代，這種全面掃描的做法可能成為新發現的起點。當然，自動篩選出的關聯可能混雜偶然或偏差，每一項仍需以獨立研究重新驗證，這是隨之而來的課題。對我而言，這是一次讓資料告訴我們「該問什麼問題」的有趣嘗試。
結語
我們不預設答案，而是掃描全部資料。因此得以挖掘出與白斑症交織的意外關聯，作為候選。這些找出的訊號，將成為未來深入研究的好線索。身為通訊作者，我對於提出一套適合大數據時代的新探索方式，感到欣慰。
