白斑

白斑症は遺伝しますか?家族歴があると必ず発症しますか?

白斑症には遺伝的素因があり、患者の約20%に家族歴が認められますが、親から子へそのまま伝わる遺伝性疾患ではありません。実際、白斑症患者の子どもに白斑症が発症しないケースの方がはるかに多いです。

白斑症の家族歴20%は、子どもに発症する確率ですか?

いいえ。家族歴20%は子どもに発症する確率を意味するものではなく、親が白斑症でも子どもには発症しないケースの方がはるかに多いです。 子どもに遺伝しないか心配される親御さんは多いですが、心配されるほど高い確率ではありません。

白斑症患者の約20%で、家族の中に白斑症の人が見つかります。一般人口の白斑症有病率が1%未満であることに比べれば高い方ですが、この数字は「家族に発症する確率」ではなく、「患者の中で家族歴がある人の割合」です。逆に言えば、患者10人のうち約8人は家族歴なしに白斑症を発症しています。

遺伝子が同じ一卵性双生児でも、一人が白斑症のとき、もう一人にも発症するケースは約23%にとどまります。残りの77%は遺伝子が同じにもかかわらず、一人だけに発症しました。白斑症が遺伝だけで決まらないという強い証拠です。ですから、「遺伝だから仕方ない」とあらかじめ決めつける必要はありません。

白斑症は一つの遺伝子で決まりません。これまでに白斑症のリスクを高める遺伝子変異が50個前後見つかっており、約90%は免疫反応を調節する遺伝子で、残りはメラニン細胞の機能に関わる遺伝子です。変異一つひとつが高めるリスクは大きくなく、複数が蓄積するほどリスクが高まります。そこに激しいストレス、化学物質、生活習慣、皮膚の外傷などの環境要因が加わると、自己免疫反応が始まり白斑症が発症すると考えられています。

よく言われる遺伝性疾患とはこの点が異なります。生まれつき白い斑点があり白斑症と混同されやすい部分白皮症は、KIT遺伝子の変異に関連する遺伝性疾患であり、親のどちらかにあると子どもに遺伝する確率が50%に達します。白斑症は素因を受け継いでも発症しない可能性があり、家族歴は「発症の可能性を高める要因」程度に捉えるのが正確です。そして白斑症は、家族歴の有無にかかわらず、状態に合った治療で十分に管理できる疾患です。


家族が白斑症なら、私も事前に検査を受けるべきですか?

白斑症患者のご家族でも、症状がなければ事前の検査をお勧めしておりません。 お肌に新たに白い斑点ができないか普段から軽く観察し、変化があればためらわずに受診して確認すれば結構です。予防のために何かを断ったり、食事を制限する必要もありません。確実な予防法はまだありませんので、極端な制限よりも、摩擦や日焼けなどの皮膚刺激を減らす生活と早期発見がより現実的な対策です。

ただし、白斑症と甲状腺疾患は同じ家族の中で一緒に見られることが少なくありません。母親が甲状腺疾患を患い、子どもに白斑症が発症するというケースです。そのため、白斑症と診断された方は、家族の中に甲状腺疾患、円形脱毛症、1型糖尿病を患っている人がいないか確認しておくことをお勧めします。もし該当者がいれば、ご自身の甲状腺検査をより注意深く受ける根拠になります。ご家族にも、理由のない疲労や体重変化、寒さや暑さに極端に弱い、動悸などの症状があれば、甲状腺を調べてみる価値があります。


Jung Min Bae

皮膚科専門医・江南院

真心のこもった診療とたゆまぬ研究で、白斑の患者さんの頼もしい伴走者となります。